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第三代试管婴儿PGD与PGS的区别是什么？

时间：2022-01-25 23:31来源：未知作者：admin点击：142

PGS英文名为PreimplantationGeneticScreening，中文名为胚胎植入前遗传学筛查；PGD英文名为PreimplantationGeneticDiagnosis，中文名为胚胎植入前遗传学诊断。看字面意义一个是筛查，一个是诊断，可也许划分两者的分歧。

那两种检测技巧均是指正在体外颠末精子跟卵子受精（女方挨促排卵针之后取卵，男方手淫取精，IVF或许ICSI一代或二代试管婴儿方式）之后，经由过程病院的活检技巧，与胚胎发育至卵裂期或许囊胚期间的胚胎细胞3~10个停止齐基因组DNA提取，然后停止测序，检测胚胎有无染色体异常或许遗传性疾病，然后从中挑选出无病的胚胎植入到女性子宫内停止着床怀胎，从而办理伉俪单方重复流产、不孕不育、阻断家族遗传病的昆裔流传。

这两项技巧的次要区别在于PGS次要检测的是胚胎正在染色体方面的异常，好比染色体数量异常（如21三体综合征，即咱们常说的唐氏综合征）跟染色体微缺失微反复（如猫叫综合征，它是由5号染色体断臂缺失形成的一种遗传疾病）；而PGD则次要是检测单基因遗传病（如广东、广西、海南等南部省分罕见的地中海血虚疾病，和遗传性耳聋，白化病等）跟染色体易位异常（如罗伯特氏易位、彼此易位、倒位等）。

以往PGS/PGD多采取芯片、荧光原位杂交等检测方式，但近年来跟着高通量测序技巧的快捷开展，采取高通量测序方式停止检测的劣势愈来愈年夜，利用频次也愈来愈下。

举个例子，高龄产妇（大于35岁）生养染色体异常患儿的几率是比适龄产妇增高的，那也便形成了较下的流产率，采取PGS技巧，正在胚胎放入女性子宫之前检测染色体是不是存在异常，如许便制止了正在怀孕中后期果产前诊断查出胎儿染色体异常而必需取舍流产的苦楚。

再举个例子，某一对伉俪，两个人均为同型地中海血虚基因携带者，他们日常生活中与正常人简直无差别，但正在生养昆裔的时间便会有25%的概率生出地中海血虚患儿，有50%的概率生出与他们一样的地中海血虚基因携带者，25%的概率生出完整畸形昆裔。这个时间发起做PGD停止胚胎诊断，从中挑选出完整畸形的胚胎移植到母亲体内怀胎，如许便完整阻断了地中海血虚正在这个家庭中的遗传。

参考资料

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