当前位置：主页 > 单身助孕机构 >

染色体易位_问与答，辅助生殖医疗咨询实案杂选，2019第03辑

时间：2021-12-08 23:54来源：未知作者：佚名点击：138

本文由潘艺舟原创，于知乎《试管婴儿和遗传》专栏首发，获版权家原创证书，版权所有，侵权必究。

“我只想低调地写点科普，能被你看到都是缘分。不管你觉得我的科普有没有用，都请不要转发，给没脑子的人看到了只会徒增烦恼。如果你的确从我的文章中受益，这不是我的功劳，而是你已经学会了明辨是非。”

作者敬上

简介：这些案例都是我在知乎和微信上遇到的。有些回答在作本文时稍加增补，并非原先的回答有误，而是想作再三解释给其他病友听。毕竟重要的话要说三遍。

-

案例12：

问：你好，打扰了，我想咨询下Y染色体微缺失，要不要做三代试管，选择生女孩？

答：是CMA提示的缺失还是AZF缺失？男方是否无精症？

补充并提问：AZFC区有缺失，精子量少。

进一步回答：可以优选考虑做三代，生女儿一劳永逸，生儿子也会遗传缺失，也就会有一样的少精症甚至无精症。自己决定吧。不过注意，这个缺失的问题不是在国内做三代的医学指征。

进一步提问：潘老师，打扰你下，我倾向于做三代，我老公不想，理由是如果囊胚其他染色体都好着，只是因为是男性就不要，有点舍不得。所以我想问，只是AZF微缺失，会不会影响其他的染色体异常，或者胚胎的发育潜能。

进一步回答：不会。不同的染色体在复制时是相对独立的。也就是说，1号染色体如果有缺失，那经过复制后的新1号染色体也是缺失的，但这个缺失绝不会“跑到”2号染色体上。

-

案例13：

问：您好，我宝宝15号染色体短臂缺失，这样会导致什么？

答：这类提问是没有办法回答的。提问时，一定要提供缺失的长度和位置。那如何查到缺失的长度和位置呢？这就需要做CMA，而不仅仅是做染色体核型。染色体核型检查只能查出非整倍体、易位、倒位，以及极大片段的缺失或重复，无法查出较为微小的异常。实际上，本案例中提到的15号染色体有一个特殊的地方，由于其短臂很短，且不存在已知的有功能性的基因，所以即便缺失了也可能不会有影响。但无论如何，做遗传咨询时，强烈建议行CMA后带着报告咨询，至少我可以告诉你在过往案例中那些发生类似缺失的患者会有哪些症状。

-

案例14：

问：移植囊胚后第8天，用试纸测了，还是白板，请问还有希望吗？

答：第8天几乎是“试纸对妊娠做出反应”的最早一天，我建议可以在观察一段时间。如果妊娠可能发生，最晚在15天内能使试纸出现反应。实际上，卵裂胚移植和囊胚移植的时间还略有不同，囊胚比卵裂胚提前2天出现反应。

-

案例15：

问：我的血小板聚集率都偏低，请问是怎么回事？（给我看了报告）

答：你一定是吃了阿XXX（她的确吃了）。促排和免疫等因素会使女性的凝血功能出现一点问题，这种情况下，医生总是会给女方开一点抗凝血的药物，比如阿XXX和XX等。我不得不隐去真实的药物名称，以防女性病友私自用药。这些药物也许对胚胎的着床会有帮助，但对活产的帮助并不大。记住，胚胎与子宫内膜建立连接也许是决定是否着床的重要因素之一，但并不是决定活产的试管流程重要因素。能着床的胚胎如果染色体异常，一样会胎停流产。至于是否用药，一定一定一定一定要谨遵医嘱。

-

案例16：

问：借助“试管婴儿技术”出生的孩子是否和其他孩子一样正常？

答：目前地球上年龄**的试管婴儿才40岁出头。根据大量跟踪调研报告来看，他们和其他孩子一样，并没有某些健康问题会高于其他孩子。本着科学的态度，我只能回答你，试管婴儿在40多岁以前和其他孩子是一样的。而之后会发生什么，我们还不得而知。实际上，包括我国在内的个别组织也会发布一些报告，声称试管婴儿的确会存在某些健康问题的风险，但我想说，这些还仍是个案，尤其当这些个案发生在同一家医院时，该反省的应该是医院，不是吗？毕竟，我们（尤其是医生和胚胎师）作为医学工作者，心里都明白试管婴儿常见问答，胚胎实验室环境中的任何一个变量发生不该发生的变化时，都会影响到胚胎。我很不喜欢个别机构为了****而发布一些耸人听闻的报告。

-

案例17：

问：我在怀孕18周时做了羊水穿刺，原因是中唐提示21三体高风险。检查项目有基因芯片、QF-PCR、染色体核型分析。现在结果都出来了，除了9号染色体臂间倒位，没有其他异常。想咨询您，这对胎儿会有影响吗？

答：没有。提问者问了那么多，关注点无非是9号染色体臂间倒位。这个倒位属于染色体多态性，是正常的。我反复说过，染色体结构异常（诸如倒位，易位等）都不会导致遗传物质的增减，所以在一般情况下都不会对胎儿（即携带者）造成健康方面的问题。

-

案例18：

问：我预计2019年1月中旬来月经，月底移植，但现在发高烧（2019年1月上旬），一直扛着没吃药，三天了没退烧，打算去输液，请问会不会影响移植？

答：一般没影响，但考虑近期国内流感盛行，建议你查一下，并且把你的移植计划告诉医生。

-

（未完，待续）

参考资料

上一篇：[47岁试管成功]试管婴儿移植后为什么会出血

网站首页 返回栏目

下一篇：「广东省妇幼保健院」广东省妇幼保健院有试管婴儿吗？

最新文章

推荐文章