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唐氏筛查高风险，你怎么办？

时间：2023-01-27 14:58来源：未知作者：admin点击：906

今天上班时，家里打电话说，表妹唐氏筛查是高风险，问我怎么办？我说先来医院吧。一会表妹拖着疲惫的身体过来了，面色憔悴，眼睛红肿，什么也没说，立马把化验单给我。我一看21-三位一体：高风险，18-三位一体：低风险，神经管缺陷：低风险。

我心里想，估计情况不太好。但是还是安慰她，一般化验结果有误差，应该没什么事情。随后带她来到妇科专家诊室，表妹颤抖着问了几个问题。最后医生给了两个建议，可以先做无创验血DNA,准确率99%；如果想要确诊，需要到郑州做羊水穿刺。走出诊室，我对表妹说你和家里商量后再决定吧，此时表妹再也控制不住情绪，哭的稀里哗啦，我也被感染了。

那么到底什么是唐氏综合症？唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)。

什么是唐氏筛查？唐氏筛查是通过孕妇血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和人类绒毛膜性腺激素（HCG）的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。

唐筛检查的准确度是多少？

唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏唐氏综合症的几率有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

怎么确诊唐氏综合症？

一般医师先建议做无创DNA检测。它是抽孕妇5ml外周血，提取游离的DNA，采用新的技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创的特点。在12~24周进行检测，准确率能达99%以上。与羊水穿刺相比较避免了流产和胎儿宫内感染的发生，有效保障母婴安全。

但是要想百分之百的排除唐氏症的可能，还是要进行羊膜穿刺检查或绒毛检查。

最后无论结果怎样，还是希望大家拥有一个健康的宝宝！

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