时间:2023-01-27 14:58来源:未知作者:admin点击:906
今天上班时,家里打电话说,表妹唐氏筛查是高风险,问我怎么办?我说先来医院吧。一会表妹拖着疲惫的身体过来了,面色憔悴,眼睛红肿,什么也没说,立马把化验单给我。我一看21-三位一体:高风险,18-三位一体:低风险,神经管缺陷:低风险。
我心里想,估计情况不太好。但是还是安慰她,一般化验结果有误差,应该没什么事情。随后带她来到妇科专家诊室,表妹颤抖着问了几个问题。最后医生给了两个建议,可以先做无创验血DNA,准确率99%;如果想要确诊,需要到郑州做羊水穿刺。走出诊室,我对表妹说你和家里商量后再决定吧,此时表妹再也控制不住情绪,哭的稀里哗啦,我也被感染了。
那么到底什么是唐氏综合症?唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)。
什么是唐氏筛查?唐氏筛查是通过孕妇血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和人类绒毛膜性腺激素(HCG)的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。
唐筛检查的准确度是多少?
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏唐氏综合症的几率有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。
怎么确诊唐氏综合症?
一般医师先建议做无创DNA检测。它是抽孕妇5ml外周血,提取游离的DNA,采用新的技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率,具有无创的特点。在12~24周进行检测,准确率能达99%以上。与羊水穿刺相比较避免了流产和胎儿宫内感染的发生,有效保障母婴安全。
但是要想百分之百的排除唐氏症的可能,还是要进行羊膜穿刺检查或绒毛检查。
最后无论结果怎样,还是希望大家拥有一个健康的宝宝!
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